Czy to będzie przełom w leczeniu zespołu Downa?

To, co do niedawna wydawało się niemożliwe, właśnie stało się faktem. Naukowcom z Japonii udało się usunąć dodatkowy chromosom w 21. parze. To właśnie on warunkuje wystąpienie zespołu Downa. Czy zapowiada się przełom? - na tak postawione pytanie serwis MSN.com/pl odpowiada  w niniejszej informacji.

Trisomia 21. pary chromosomów to najczęstsza genetyczna przyczyna upośledzenia funkcji poznawczych. Polega na obecności dodatkowego chromosomu – zamiast dwóch kopii chromosomu 21 organizm ma ich trzy.

Ten drobny błąd w materiale genetycznym ma duży wpływ na rozwój człowieka: kształtuje jego wygląd, zdrowie oraz sposób uczenia się – podano w wyjaśnieniu.

Zespół Downa nie jest chorobą, którą można „wyleczyć”, ale raczej cechą towarzyszącą danej osobie przez całe życie - zaznaczono.

Trisomia 21. pary chromosomów to najczęstsza wada wrodzona o podłożu genetycznym. Po raz pierwszy zespół Downa opisano w 1959 roku. Od tamtej pory coraz więcej wiemy o tym, co zwiększa ryzyko powstania zespołu Downa (to zarówno wyższy wiek matki jak i ojca), jednak nigdy wcześniej nie udało się mechanicznie usunąć dodatkowego chromosomu – stwierdzono.

Dokonali tego badacze z Japonii, a informacja o tym już obiegła świat. Na czym dokładnie polegała procedura i czy to oznacza dla postępu medycyny?

Dzięki coraz lepszemu wsparciu medycznemu, edukacyjnemu i społecznemu, osoby z trisomią 21 mogą jednak prowadzić aktywne, satysfakcjonujące życie i w pełni uczestniczyć w codzienności swojej społeczności - podkreślono.

Coraz częściej osoby z zespołem Downa widoczne są także w przestrzeni internetowej. Mamy dzieci z zespołem Downa pokazują, jak wygląda ich życie i przekonują, że nie wyobrażają sobie, by ich nie było – napisano.

W ostatnich tygodniach głośno jest o dokonaniu japońskich badaczy. Naukowcy z Uniwersytetu Mie w Japonii usunęli dodatkowy chromosom z 21. pary. Dzięki precyzji CRISPR-Cas9, metody przypominającej „molekularne nożyczki”, udało się przywrócić prawidłowe działanie zmodyfikowanych komórek  - wyjaśniono.

Warto przy tym pamiętać, że dokonano tego w warunkach laboratoryjnych, poza organizmem człowieka – zaznaczono w treści informacji.

Badania wykonano tylko na komórkach w laboratorium. U noworodka czy dziecka każda komórka ma ten dodatkowy chromosom, więc „naprawienie” ich wszystkich nie jest dzisiaj możliwe - zwróciła uwagę położna Emilia Wagner.

Już teraz można jednak mówić o swego rodzaju przełomie, bo metoda opracowana przez badaczy pod kierownictwem Ryotaro Hashizume otwiera drogę do nowych terapii genowych - napisano.

Statystycznie każdego dnia w Polsce rodzi się trójka dzieci z zespołem Downa. Szacuje się, że w kraju żyje od 45 do 60 tysięcy osób z trisomią 21. Szacuje się, że urodzeniem dziecka z zespołem Downa kończy się jedna na 650 - 700 ciąż. Z pewnością dzieci z zespołem Downa byłoby więcej gdyby nie fakt, że duża część ciąż z wadami wrodzonymi obumiera na wczesnym etapie – wskazano.

W Polsce obecnie nie można legalnie przerwać ciąży wyłącznie z powodu stwierdzenia u płodu trisomii 21, czyli zespołu Downa. Takie działanie było wcześniej (do czasu wyroku Trybunału Konstytucyjnego w 2020 roku) dozwolone - zaznaczono.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa istotnie wzrasta z wiekiem. Dla 20-latki prawdopodobieństwo wynosi 1:1200, u 40-latki już 1:105 – czytamy w podsumowaniu. (jmk)

Foto: Pixabay.com
Źródło: MSN.com/pl